孕妇身体少受损害，也避免再次给患儿家庭带来经济上、精神上的打击和负担。因此，产前诊断是优生和提高人口素质的重要保证。对于４０岁以上的高龄
孕妇，胎儿染色体异常发生率很高，也有必要作产前诊断。
产前诊断包括：①早期用绒毛细胞做产前诊断（妊娠４０－６０天之间），检查染色体核型、微核等；②羊膜腔穿刺取羊水及羊水细胞（妊娠１６－２０周）。③Ｂ型超声检查，每次扫描时间短，
孕妇无痛若，对胎儿无伤害，有可能发现体表畸形和异常，多在妊娠１６－２０周进行；④胎儿镜检查，是在Ｂ型超声指导下，将胎儿镜经腹部插入子宫羊膜腔内，以了解羊水的透明度，抽取羊水化验，更重要的是能在内窥镜下直接观察胎儿整个外表有无畸形。对于这对夫妇来说，更适于采用Ｂ型超声检查。
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