二、诊断遗传病都要查染色体吗?
前面已经介绍过,遗传病分三种,单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病。其中大多数单基因病、多基因病的染色体没有出现畸变,因此,不能从染色体检查获得诊断信息。而像单基因病血友病(X性连锁隐性遗传病),如果能追问出家系中存在有一定规律的、多个出血不止的亲属,那么不做染色体检查,光凭家系分析便可明确诊断。所以,只有怀疑是典型染色体病的患儿及双亲;具有两种以上的先天畸形患者;染色体病患者的双亲、子女、同胞及其他亲属;有习惯性
流产和死胎史的夫妇;病因不明的智力低下患者;病因不明的不育症;有明显皮纹异常的患者等才需要做染色体检查。
医生给这对夫妇提出的建议是,没有必要做染色体检查,但应做好产前诊断,下面就简要介绍一下如何进行产前检查,当然,首先要明确产前检查的概念是什么?
三、产前诊断能判断胎儿的发育畸形吗?
产前诊断是预防性优生学的重要组成部分,对于早期发现并杜绝严重发育异常的胎儿出生具有重要意义。特别是对于现行计划生育条例中规定的、有缺陷儿的父母可以生第二胎的精神十分适用。这些
孕妇应时到医院进行产前检查,做出产前诊断,如确诊胎儿正常,
孕妇就可以解除顾虑,心情舒畅,有利于保证母子两代人的身心
健康,从而保证
健康聪明的下一代的出生。如确诊胎儿异常,则要及早引产,终止妊娠,不仅使
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